Кращі статті

чи Можна вилікувати хондродисплазию: причини, симптоми, лікування

Хондродисплазия – генетичне захворювання, яке провокує порушення розвитку кісткових тканин та суглобів в цілому. Такий стан є вродженим і вимагає тривалого лікування.


Нерідко терапія виявляється малоефективною, а тому для ліквідації наслідків може знадобитися хірургічне втручання.


Зміст

  • 1 Хондродисплазия
  • 2 Види
  • 2.1 Тип Янсена
  • 2.2 Тип Мак-Кьюсіка
  • 2.3 Тип Шміда
  • 2.4 Экзостозная
  • 3 Причини
  • 4 Симптоми
  • 5 Діагностика
  • 6 Методи лікування
  • 7 Прогноз

  • Хондродисплазия


    Хондродисплазия вважається вродженою патологією, яку провокують генні мутації.


    Але як показала практика, розвиток хрящових екзостозів відбувається в абсолютній більшості випадків у період активного росту скелета, тобто 6-18 років, в той час як вроджені стани проявляються тільки в одиницях випадків виявлення хвороби.


    Особливе швидкий ріст спостерігається в період статевого дозрівання. Як тільки скелет зупиняється в розвитку, припиняють формуватися і збільшуватися в об'ємі і екзостоз. Під терміном «экзостоз» розуміють хрящову тканину, яка в період формування костеніє, втрачаючи свої біомеханічні властивості. При обстеженні дана тканина набуває губчасту структуру з тонким шаром кісткової тканини і гіалінового хряща. Поверхня несплошная в ураженій області і іноді нагадує виделку цвітної капусти.


    Утворюються ці ділянки на місці епіфізарних хрящових тканин і в областях вроджених дефектів у окістя, наприклад в зоні кріплення сухожилля.


    Виявляються розростання такого типу випадково і зазвичай клінічно себе не виявляють. У деяких випадках екзостоз можуть давати дискомфортні і хворобливі відчуття, відчуття напруги.

    В МКБ-10 патологія класифікується за кодом Q77.3


    Види


    У залежності від виду захворювання хондродисплазия може мати різну локалізацію, а також давати різні ознаки захворювання і додаткові захворювання, патологічні стани. відштовхуючись від конкретного типу, призначається і відповідна терапія.


    Тип Янсена


    Це різновид метафізарній дисплазії. Вважається досить рідкісним типом. Проявляється у вигляді різкого укорочення кінцівок, особливого будови кісток обличчя. Нерідко такого захворювання супроводжують гіперкальціємія з клишоногістю.


    Завдяки симптоматиці хондродисплазию Янсена вдається діагностувати, як тільки дитина народилася. На рентгені хвороба проявляється зміною метафизов, нерівномірного мінералізацією, розширенням областей зростання, деякою бугристостью, фрагментацією, а також скороченням трубчастих кісток. Самі епіфізи залишаються в нормальному вигляді.


    По мірі дорослішання суглоби ростуть і збільшуються, а ось їх рухливість навпаки – зменшується. З-за згинальної контрактури в кульшових, колінних суглобах людина не здатна випрямитися. Присутній приглухуватість, але інтелектуальні здібності зберігаються.

    Тип Мак-Кьюсіка


    Тип Мак-Кьюсіка є аутосомно-рецесивним синдромом з множинними мутаціями генетичного типу. Це захворювання призводить до ураження багатьох структур – від ОДА і до внутрішніх органів. Типовими рисами хворих є:


  • Товсті, короткі руки;

  • Зморшкувата і млява шкіра;

  • Розхитаність дрібних суглобів в стопах і кистях;

  • Неможливість повного розгинання рук в ліктях;

  • Волосяний покрив рідкий, світлий, тонкий.

  • Вітрянка у таких хворих проходить дуже важко і нерідко закінчується смертю пацієнта. Щеплення від віспи призводить до розвитку та подальшого поширення вірусу осповакцины. Це ж стосується і щеплень іншого типу.


    При хондродисплазии Мак-Кьюсіка проявляється порушений эритрогенез, високий ризик розвитку ракових пухлин, хвороба Гіршспрунга.


    На рентгені видно нерівності на кістках, кістозні, склеротичні зміни в області метафизов. Реберно-грудинные зчленування сплощені. Також проявляється і иммунопатология, то трансплантація кісткового мозку може відновити функціональність захисних сил організму.


    Тип Шміда


    Цей тип хондродисплазии також відноситься до метафизарным. Проявляється в області між підставою кістки і тілом. При такій патології спостерігається:


  • Відставання в розвитку і рості;

  • Деформація кінцівок;

  • Маленький зріст навіть у дорослому віці.

  • Як показує статистика, в 80% випадків дитина гине ще в період розвитку в утробі матері. Інші народжуються здоровими, не враховуючи особливостей даного захворювання.


    Перші ознаки патології зазвичай проявляються в період, коли дитина вчиться ходити. Зазвичай проявляється хвороба дивною ходою, нагадує качину. В порівнянні з ровесниками зростання досить низький. Статура кілька непропорційно. Кістки ніг викривлені. В іншому ж симптоми відсутні і дискомфорту дитині не приносять.


    На рентгені можна побачити порушений процес осифікації метафизов. Але цей стан не має яскравої виразності, як при дисплазії Янсена. Зони росту у метафизом сильно розширені.

    Епіфізи при такій патології не страждають. Кістки кілька вкорочені, але не сильно – всього на кілька сантиметрів. Хребет видимих змін не має.


    Экзостозная


    Цей тип патології протікає безболісно. Проявляються екзостоз після того, як відбулося здавлення нервових закінчень (тобто компресія). Такий вплив в результаті веде до укорочення та подальшої деформації кісткових тканин. Подібний стан має досить широку поширеність серед усіх видів хондродисплазий.


    Причини


    Причини прояву патології не вивчені. Розвиток може відбутися в будь-якому віці.


    Випадки фіксувалися як у немовлят, так і у літніх.


    Провокуючими факторами умовно вважають:


  • Гормональні зміни;

  • Кисневе голодування в кісткових тканинах;

  • Порушення функціональності судин;

  • Несприятлива екологічна ситуація;

  • Інфекції під час вагітності у матері;

  • Слабка імунна система;

  • Вірусні патології.

  • Але, як показала практика, виявлення причин розвитку актуально тільки в контексті профілактики. У терапії ж дані фактори мають мале значення.

    Симптоми


    Симптоматика нерідко не проявляється. Якщо ж ознаки все ж проявилися, то найбільш типовою локалізацією є колінні суглоби – метафизы великогомілкової, стегнової кісток. Діагностуються зазвичай:


  • Екзостоз;

  • Здавлення нервових закінчень, що провокує біль;

  • Ущільнена припухлість у місці ураження, яку можна намацати.

  • Рідше екзостоз можуть спостерігатися в області лопаток, плечових кісток, передпліччя, клубової кістки, ключиці, вертелів стегна.


    Діагностика


    Діагностується хондродисплазия найчастіше з допомогою рентгена навіть на стадії, коли симптоматика може і не проявлятися. Виглядають вогнища ураження як ущільнення, нерівності на кістках.


    Але іноді їх необхідно диференціювати від пухлин начебто остеосаркома, остеоми. Захворювання може мати множинний характер і симетричне розташування хондродистрофії. Екзостоз можуть обчислюватися як одиницями, так і сотнями.


    Якщо розростання мають множинний характер, то дистальний кінець кісток може бути недорозвинений, з-за чого вони викривляються. Такий стан називають також синдромом Маделунга. Якщо воно проявляється в області гомілок, то може формуватися вальгусна установка колінних суглобів.


    Також в процесі діагностики при хондродисплазии можна знайти вогнища тендинітів, бурситів, перитендинитов в області екзостозів. Також можуть знадобитися і інші типи досліджень для уточнення типу ураження.

    На фото діагностика хондродисплазии



    Методи лікування


    Терапія хондродисплазии є досить кропіткою справою і часто консервативне лікування допомагає на короткий проміжок часу. Позбутися від патології повністю не можна в силу його генетичного походження. Найчастіше застосовують хірургічне втручання, якщо необхідно:


  • Поліпшити якість життя;

  • Запобігти інвалідизацію пацієнта;

  • Усунути великі обсяги наростів;

  • Контрактури, що вимагають коректування.

  • У деяких ситуаціях може знадобитися ампутація кінцівок, якщо таку зберегти не вдається. Також, якщо пошкоджений нервовий корінець, то він підлягає видаленню.

    Прогноз


    Прогнози будуть залежати від різних факторів. При своєчасному виявленні хвороби та її лікування можна отримати хороші результати. Але в більшості випадків все ж прогнози несприятливі.


    Це одне з найбільш тяжких захворювань, які потребують комплексного лікування. При цьому терапія ведеться все життя з урахуванням профілактичних заходів на кшталт нормалізації харчування, способу життя та інших факторів.


    Що таке эпифизарная хондродисплазия, дивіться у нашому відео:






    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: