чи Можна вилікувати синдром Мафуччи: прогнози для життя, клінічна картина

Синдром Маффуччі – це поєднане захворювання, при якому хондродисплазия поєднується з ангиоматозом. Досить важкий стан, що вимагає тривалого впливу на хворого.


При цьому прогнозування результату терапії створити не вдається з-за особливостей перебігу патології.


Зміст

  • 1 Що таке синдром Маффуччі
  • 2 Клінічна картина
  • 3 Причини
  • 4 Симптоми
  • 5 Як лікують
  • 6 Прогноз

  • Що таке синдром Маффуччі


    Це досить рідкісне стан, яке здатне суттєво вплинути на тривалість життя хворого. тут грає роль ряд факторів, у числі яких можна виділити:


  • Високу ймовірність утворення злоякісних пухлин;

  • Високий ризик кровотеч;

  • Почастішання спонтанних переломів.

  • Синдром Маффуччі визначається в 1 випадку на кілька мільйонів. При цьому найчастіше це вроджене стан, спровоковане генетичними мутаціями, а трохи рідше – спадковим фактором.

    Клінічна картина


    Синдром Маффуччі – важке захворювання, яке поєднує в собі ряд проявів. В першу чергу мова йде про хондромах, які по суті є доброякісними пухлинами на хрящах.


    Зазвичай вони вражають пальці і довгі трубчасті кістки. У результаті йде асиметричне викривлення з подальшим укороченням кінцівок.


    При цьому нерідкі випадки прояви вторинного типу переломів. Даний стан небезпечно тим, що доброякісні пухлини часто переходять у злоякісні, що відбувається приблизно в третині випадків. Також відбувається істотна деформація кінцівок.


    Множинні гемангіоми – друга складова патології. Це судинні дефекти на шкірі і слизових. У деяких випадках можуть утворюватися на внутрішній поверхні черевних стінок, в порожнині носа і так далі.


    Зазвичай мають синюватий відтінок і представляються у вигляді вузликів з м'якою структурою. Пошкодження цих частин можуть призводити до великих кровотеч. По факту це складні венозні мальформації у вигляді підшкірних судин, вистелених ендотелієм.


    Гемангіоми мають властивість досить швидко збільшуватися в розмірах і вражати великі площі покривів. Крім того, що вони мають синюватий відтінок і м'яку структуру, ці утворення можуть стати досить відчутними. Ростуть вони у міру зростання самої дитини. Вони також здатні впливати на форму стоп і кистей, перетворюючи останні у досить потворну масу, що нагадує виноградну гроно.


    Разом з розростанням хрящових тканин зазначені процеси призводять не тільки до суттєвого обмеження рухливості, але і досить низької якості і тривалості життя. Тривають негативні процеси до тих пір, поки росте й сам дитина. Супроводжується спонтанними переломами, необоротними формами деформації.

    Причини


    Причини не виявлено точно, але хвороба вважають рідкісним генетичним вадою. Відповідно і конкретних способів профілактики виявити не вдалося. Важливо відзначити, що хвороба прогресує тільки поки людина продовжує рости, тобто вона явно пов'язана з процесами формування тканин.


    Симптоми


    Симптоматика стану відрізняється яскравим проявом буквально з перших місяців життя. Зазвичай це:


  • Хондромы – хрящові новоутворення на суглобах;

  • Гемангіоми множинного типу – судинні розростання;

  • Деформація суглобів;

  • Болючість шкірних новоутворень;

  • Зниження рухливості кінцівок;

  • Кульгавість;

  • Вкорочення кінцівок;

  • Часті спонтанні переломи без причин.

  • При пошкодженні гемангіом можуть проявитися рясні кровотечі венозного типу. Також варто відзначити, що деформація суглобів починається з кистей і стоп, але може поширюватися і далі по кінцівках і не тільки.

    Як лікують



    Специфічної терапії на сьогодні немає. Передбачається хірургічне втручання, яке здатне усунути наслідки патології, починаючи з хондром і закінчуючи гемангиомами.


    Але при цьому найчастіше навіть такий вплив виявляється досить відносним, будучи лише тимчасовим рішенням. Крім іншого видалення судинних розростань несе ризик кровотеч.


    Але можуть проводитися у випадку з суглобовими деформаціями та порушеннями серйозного типу такі маніпуляції, як экскохлеация, остеотомія та інші. При судинних розростаннях використовують кріодеструкцію, а також діатермокоагуляцію.


    Для корекції стоп застосовують ортопедичні варіанти виробів, включаючи особливу взуття та устілки. Для того, щоб компенсувати різну довжину ніг, також використовується эпифизеолис, з допомогою якого ці кінцівки подовжуються спеціальним апаратом. В цілому, головна загроза життя криється саме у високих шансах переходу доброякісних пухлин до злоякісним. Тому потрібно періодичне обстеження і видалення таких вогнищ.

    Рентгенівський знімок тазу пацієнта з синдромом Мафуччи



    Прогноз


    Прогнози в цілому відносні саме із-за невідомих складових. Приблизно 1/3 пацієнтів крім синдрому Маффуччі отримує також в анамнезі ракові пухлини. Тому без оперативного лікування зазвичай не обходиться.


    При цьому ризик такого перебігу захворювання залишається на все життя, не дивлячись на те, що прогресування самого стану зупиняється разом з ростом людини.


    Як лікують хондромы різної етіології, дивіться у нашому відео:







    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: