Які шанси при синдромі Протея: клінічна картина, причини, прогноз

Синдром Протея – це захворювання генетичного типу, яке є вродженим. При цьому людина не просто стає інвалідом, але також піддається швидкої і вираженою великій деформації.


Паралельно розвиваються і інші захворювання, які здатні істотно скоротити життя хворого.


Зміст

  • 1 Що таке синдром Протея
  • 2 Клінічна картина
  • 3 Причини
  • 4 Симптоми
  • 5 Діагностика
  • 6 Як лікують
  • 7 Прогноз

  • Що таке синдром Протея


    Назва цього захворювання походить від грецького міфу про морському бога, який міг змінювати форму тіла. У хвороби існують схожі симптоми та клінічна картина.


    За фактом це вроджене стан, при якому швидко ростуть шкірні та кісткові тканини. стан нерідко супроводжується пухлинами цілих частин тіла.


    Вперше питанням даної патології задався Майкл Коен ще в 1979 році. Вже в той час ним було виявлено близько 200 випадків розвитку стану у людей з генетичними порушеннями такого типу по всьому світу.


    Пізніше дослідження показали, що близько половини випадків відносяться до інших хвороб зі схожою симптоматикою. У підсумку медичні дослідження показали, що захворювання є більш рідкісним.


    Важливо! Іноді фіксуються більш ослаблені види синдрому Протея, а тому часто пацієнти просто не звертаються за допомогою.

    Клінічна картина


    Синдром Протея провокує розростання шкірних покривів, м'язів, кісток, жирової тканини, лімфатичних і кровоносних судин. Відразу після народження в абсолютній більшості випадку хворі не мають зовнішніх ознак.


    У міру розвитку дитини починають активно рости і тканини, провокуючи атипову гіпертрофію тканин. У підсумку це може призвести до розвитку пухлин.


    Крім таких станів середня тривалість життя пацієнтів із синдромом Протея часто знижується ще і за рахунок розвитку ТЕЛА і тромбозу глибоких вен. Проявляються такі ускладнення через судинної мальформації.


    За рахунок збільшення ваги уражених частин тіла і кінцівок зокрема, починає розвиватися суглобовий та м'язовий біль. проявляється це під впливом зміненої форми тканин, які можуть пережимати, відчувати інтенсивну і нерівномірне навантаження, що суттєво навантажує і нервову систему.


    Якщо говорити по факту, саме захворювання не є провокуючим фактором для прояву розумової відсталості, але при цьому важливо враховувати фактор розростання тканин. Під таким процесом нерідко страждають і нервові закінчення, периферична нервова система. Саме це і може привести хворого до когнітивних порушень.


    У хворих з синдромом Протея існує підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень. Найбільш часто зустрічаються в таких ситуаціях менінгіоми, аденоми слинних залоз, а також інші різновиди раку. Неминуче прояв і доброякісних пухлин.


    Важливо! Ускладнення можуть розвинутися і з-за надмірного росту тканин, що і сталося в одному з найбільш відомих випадків з Джозефом Мерриком. Він задихнувся уві сні з-за того, що шийний відділ не витримав навантаження і прогнувся під вагою голови.

    Причини


    Причинами такого стану стають генетичні та хромосомні порушення, які виникають ще при внутрішньоутробному розвитку плоду. Тобто патологія нерідко є і випадковим проявом, хоча деякі вчені підтримують і спадкову форму передачі в якості основного фактору ризику.


    Симптоми


    Як показала статистика, симптоматика може відрізнятися від випадку до випадку. Іноді прояви патології настільки незначні, що пацієнти часто воліють не звертатися до лікарів. Але найчастіше клінічні прояви мають наступні характеристики:


  • Істотний ріст тканин усіх типів;

  • Суглобові, м'язові болі;

  • Обмеження рухливості;

  • Порушення кровообігу і іннервації;

  • Зниження рефлексів.

  • Інша симптоматика може доповнюватися в залежності від того, який саме відділ був вражений найбільшою мірою. Якщо в області шиї, то це порушення кровообігу, провідне до запаморочень, задишці і так далі. якщо в області голови, суттєво страждає нервова система і відповідні функції організму – від мови та координації та до чутливості шкірних покривів, роботи серця з судинами, офтальмологічні та слухові порушення і так далі.


    Також у клінічній картині грає велику роль розвиток інших захворювань, пухлин, судинної мальформації, тромбоемболії і так далі.

    Діагностика


    Діагностика обов'язково проводиться для того, щоб виявити дитини з такими порушеннями. В обов'язковому порядку проводиться УЗД під час вагітності.


    Якщо ж є підозри на прояв стану у дитини, то обов'язково обстеження проводять ортопед, лікар-онколог, судинний хірург і інші фахівці. В якості методик вибираються:


  • Опитування і огляд;

  • Рентген;

  • Ангіографія;

  • МРТ;

  • Доплерографія;

  • КТ;

  • Дуплексне сканування;

  • Коагулограма та інші лабораторні аналізи.

  • Якщо йдуть порушення з якоїсь конкретної системи органів, то хворого направляють до відповідних фахівців для проведення необхідних тестів. Також потрібно провести диференціацію від таких хвороб, як синдроми Маффучи, Кліппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы і так далі.

    Як лікують


    Терапія ведеться в залежності від прояву конкретних порушень. Всі зусилля спрямовуються на продовження життя хворого. враховуючи, що хвороба має генетичний характер, медикаменти в такому випадку виявляються часто неефективні.


    Але при цьому ліки можуть посприяти усуненню симптоматики захворювання, наприклад больового синдрому, тромбозу та інших подібних станів. Саме тому представлений тип лікування вимагає ретельної діагностики.


    Якщо говорити про інші способи лікування, то захворювання може коригуватися хірургічним шляхом, але не виліковуватися повністю. Ріст тканин буде все одно триватиме. Коригувальні маніпуляції можуть бути пластичної спрямованості або для поліпшення функціональності відділу, на який йде вплив.


    При розвитку ускладнень можуть знадобитися видалення пухлин, судинні втручання. У деяких випадках проводиться ампутація нежиттєздатних тканин.

    Прогноз


    Прогнози в синдрому Протея несприятливі. Хвороба є инвалидизирующей і здатна істотно скорочувати тривалість життя хворого. як показують дослідження, більшість хворих гине ще в молодому віці або навіть у дитинстві. в якості причин смерті виступають або злоякісні пухлини, або тромби.


    Що таке синдром Протея, дивіться у нашому відео:






    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: