Гипохондроплазия: клінічна картина, симптоми, лікування, прогноз

Гипохондросплазия – вроджене стан, при якому йде порушення формування як суглобів, так і хрящової тканини. у підсумку це призводить до зміни форми і розміру зчленувань, суттєво зменшуючи їх розмір.


Такий стан викликає стан карликовості.


Зміст

  • 1 Патогенез захворювання
  • 2 Клінічна картина гипохондродисплазии
  • 3 Причини
  • 4 Симптоми
  • 5 Діагностика
  • 6 Як лікують
  • 7 Прогноз

  • Патогенез захворювання


    Це генетичний тип захворювання, яке відноситься до вроджених станів. Гипохондроплазия багато в чому схожа з іншими станами начебто ахондроплазии, танатоморфной дисплазії і так далі.


    Подібний стан було описано вперше в 1913 році. Статистика по патології відрізняється від джерела до джерела, але зазвичай вказується, що даний стан виявляють у 1 випадку з 100000.


    Така різниця в даних пояснюється простим фактором – більше 80% хворих отримали патологію спонтанно через мутацій типу de novo. І тільки 20% пацієнтів отримали хвороба за спадковим шляхом. Точно відомо, що ця патологія зустрічається рідше ахондроплазии і протікає, як правило, в більш легкій формі.


    Важливо! Захворювання в чистому вигляді не шифрується за допомогою коду МКХ. При необхідності йому присвоюють номер ахондроплазии — Q77.4.

    Клінічна картина гипохондродисплазии


    Зазвичай у перші роки життя захворювання себе не видає жодними ознаками. Відхилень від норм при народженні не виявляють, набір маси, психофізичний розвиток дитини йде в нормальному темпі.


    Перші ознаки стосовно відставання зростання можуть проявитися, починаючи з 3-4 років. В такому разі стає помітною деяка диспропорційність тіла у вигляді укорочення ніг, рук, збільшення кистей і ступень.


    У розумовій сфері захворювання майже ніколи не проявляється. У більшості випадків оточення дитини не завжди виявляє навіть фізичні відхилення в розвитку. Зазвичай такі діти здаються просто невисокими, в деякій мірі сильними людьми. Риси особи і форма черепа зазвичай не змінюються, але в ряді випадків все ж фіксується брахицефалия.


    У хворих можуть виникати невеликі контрактури згинальних типу в області ліктів і трохи рідше – тазостегнових суглобів. Може іноді проявлятися в області гомілки прояви вальгусной деформації.


    Приблизно у половини випадків реєструють лордоз в області попереку. Так як усі вказані прояви були типові для ахондроплазии, але виявлялися не так виражено, то захворювання вважали просто однією із ступенів тяжкості.

    Але сучасні дослідження показали, що гипохондроплазия є окремою нозологічною одиницею.


    Причини


    Причини виділяються в цілому дві. У більшості випадків хвороба провокують спонтанні мутації в генах. Лише п'ята частина хворих отримує патологію спадковим способом. Підлога, екологія, інші фактори, як правило, ніякої ролі в прояві стану не грають.


    Симптоми


    Симптоми хвороби проявляються у не особливо виражено. В перші 3-4 роки у дитини будь-яких відхилень або порушень не визначають. Але починаючи з зазначеного віку можуть проявитися:


  • Деяке вкорочення верхніх і нижніх кінцівок;

  • Збільшення розміру кистей і ступень;

  • Вальгусна деформація гомілки;

  • Уповільнення зростання;

  • Придбання типової коренастой зовнішності;

  • Невиражені згинальні контрактури;

  • Лордоз в області попереку;

  • Рідко – брахиоцефалия.

  • В іншому захворювання організм дитини не впливає на роботу внутрішніх органів не впливає. Нормально розвивається дитина в контексті інтелектуальних здібностей.

    На фото зони росту при гипохондродисплазии



    Діагностика


    Діагностувати подібне стан під час вагітності не вдається, так як стан не проявляє себе візуально навіть після народження в перші роки життя. Вкрай рідко в період виношування дитини проводиться амніоцентез, а також біопсія ворсин хоріону, при дослідженні яких можуть бути виявлені мутації відповідних генів. Але такі дослідження в більшості випадків не проводять.


    Тільки після того, як почалися зміни, відбувається уповільнення зростання, лікарі можуть запідозрити хворобу. У такому разі проводиться ретельний огляд дитини, після чого призначається проходження:


  • Рентгена;

  • Молекулярно-генетичного аналізу;

  • Збір анамнезу.

  • Як показала статистика, у дітей в більшості випадків спондилоэпифизарное захворювання проявлялося, якщо батько віком 35-45 років. Умовно такий фактор вважається однією з причин, що впливають на мутацію, хоча дослідження такого зв'язку і не виявили.

    Як лікують


    Лікування такого стану немає. Гипохондроплазия провокує розвиток карликовості, яка залишається до кінця життя.


    Але на відміну від схожих патологій, даний стан не провокує істотних обмежень у способі життя, а симптоматика проявляється невыраженно.


    Розумова сторона розвитку не зачіпається, з-за чого лікарі лікуванням цієї патології просто не займаються.


    З-за лордозу і контрактури, що також мають низьку інтенсивність прояву, можуть бути прописані курси фізіотерапії і ЛФК.


    Медикаментозне вплив в більшості випадків не потрібно. Більш того, хвороба в цілому на здоров'я, як таке, що не впливає і ускладнень не провокує.

    Прогноз


    Враховуючи все вищесказане, можна зробити висновок, що гипохондроплазия – це вроджене захворювання, яке не має в контексті здоров'я на дитину негативного впливу. Тому прогнози у таких хворих сприятливі, відгуки після оперативного лікування позитивні.


    Єдиний фактор, який слід враховувати – це необхідність адаптації і зміцнення психоемоційної сторони розвитку, щоб хворий міг нормально функціонувати в соціумі без психологічних травм і комплексів, спровокованих недостатньо високим зростанням.


    Відгуки про лікування гипохондроплазии у дитини:






    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: