Як лікують спондилоэпифизарную дисплазію: клінічна картина, методи, прогноз

Спондилоэпифизарная дисплазія відноситься до вроджених станів, які розвиваються під дією генетичних мутацій при внутрішньоутробному розвитку. Відноситься до остеохондропатиям.


Спеціального лікування при такому ураженні поки ще не придумано, а тому застосовують класичні методи для зменшення навантаження на ОДА.


Зміст

  • 1 Патогенез
  • 2 Клінічна картина при спондилоепіфізарної дисплазії
  • 3 Види та локалізація
  • 4 Причини
  • 5 Симптоми
  • 6 Як лікують
  • 7 Прогноз

  • Патогенез


    Це генетичне захворювання гетерогенного типу, яке відносять до остеохондропатиям. У хворого виявляються пороки розвитку епіфізів суглобів і трубчастих кісток, а також розвитку хребта.


    Симптоматика досить яскрава і виявляється часто в перший рік життя дитини.


    Зазвичай підозрюють саме цю патологію по ряду ознак, у число яких входять низький зріст, сильний кіфоз, який найбільш виражений у грудній клітці, тугорухливість суглобів і викликана цим болючість.


    Стан досить важке для хворого і призводить до істотного зниження тривалості, а також зменшення якості життя.

    Клінічна картина при спондилоепіфізарної дисплазії


    Перші прояви будуть залежати від того, де основна локалізація патологічних процесів. В основному це або суглобовий хрящ, або ядро окостеніння эпифизной частини суглобів.


    Чим важчий ступінь патології, тим раніше проявляється симптоматика відповідного типу.


    В першу чергу зазвичай проявляються в перший рік життя обмеженість відведення стегон і розгибальна здатність ліктів і колін.


    Саме з-за цього можуть спостерігатися кульгавість і качина хода у дитини. Дитина стає малоактивним і його рухливість істотно знижена.


    У міру дорослішання діти починають і самі скаржитися на прояв больового синдрому, підвищену стомлюваність і ряд інших станів, які можуть впливати на активність хворого. В результаті це призводить до змін не тільки в суглобових структурах, але також і порушень з боку м'язового апарату, який істотно послаблюється.


    У міру прогресування захворювання виявляються м'язові контрактури, а також можуть давати про себе знати несподівані травми, наприклад, вивих надколінка. Змінюється постава, але сколіоз в даному випадку скоріше вторинний. Впливати захворювання вдруге може на печінку, серце, селезінку, провокуючи відповідні патології. також при спондилоепіфізарної дисплазії діагностуються часто патології офтальмологічного ряду.


    Перебіг захворювання у кожного окремого хворого також різний. Діти зазвичай мають малий зріст, приблизно на нижніх межах норми, хоча також реєструвалися випадки нанізму. Більша частина хворих має повільний прогрес стану.


    Зазвичай до 35-40 років формується артроз великих суглобів. Це ще більше обмежує і без того знижену рухливість. У рідкісних випадках швидке прогресування може призвести до артрито-артрозу у віці 8-14 років. Це вже говорить про більш важкій формі патології.

    Види та локалізація


    Існує поділ за конкретним типом гена, який і спровокував подібне дефективний розвиток.


    Але якщо говорити про підтипах в цілому, то стан може торкнутися хрящову структуру суглобів, а може вплинути на эпифизную складову, а точніше – ядро окостеніння епіфізів.


    процес частіше Локалізується або в області хребта, або у великих суглобових зчленуваннях.


    Іноді зустрічаються і комбіновані форми. по мірі прогресування так чи інакше зачіпаються всі великі структури ОДА.


    Причини


    за Причиною виступає генетичне порушення. Тобто такий стан є не тільки вродженим, але також і передається у спадок. Тому специфічної терапії для подібної хвороби не змогли досі розробити вчені всього світу. З іншого боку відмічено, що важливу роль саме на прогресування патології відіграє саме статичне навантаження на організм.


    Симптоми


    Симптоматику відрізнити іноді досить складно саме через те, що хвороба має досить повільний прогрес клінічної картини.


    Зазвичай в перший рік життя, до того, як починаються спроби встати на ноги, батьки і оточуючі ознак не помічають. Тільки після постановки на ноги і початку ходьби можуть відзначатися особливості ходи та інші симптоми.


    Якщо говорити про подальший прогрес, то поступово будуть проявлятися один за іншим наступні ознаки:


  • Болючість суглобів;

  • Обмеженість рухливості великих зчленувань ОДА;

  • Качина хода і кульгавість;

  • Швидка стомлюваність;

  • Зниження активності дитини;

  • Відставання в рості;

  • Викривлення хребта;

  • Порушення зору – від міопії і до відшарування клітковини;

  • Слабкість м'язового апарату;

  • М'язові контрактури;

  • Порушення згинання в колінах і ліктьових суглобах;

  • Підвивихи надколінка.

  • По мірі дорослішання можуть проявитися артрозо-артрити та інші форми дегенеративних патологій. Це ще більше посилить симптоматику. Відставання в розвитку зазвичай немає, але в рідкісних випадках виявляли розумову відсталість.

    Як лікують


    Специфічне лікування при такій патології не передбачено. Терапія спрямовується на зменшення проявів стану та спостереженні за допомогою рентгенологічного обстеження, а також в якості симптоматичного впливу. В основному використовують:


  • Ортопедичні вироби – корсети, бандажі;

  • ЛФК;

  • Фізіотерапію.

  • При виражених деформаційних проявах зазвичай вирішується питання про проведення хірургічного втручання, яке допоможе усунути наслідки захворювання. Якщо присутні високоінтенсивні болю, то застосовується медикаментозне знеболювання за допомогою сильних наркотичних знеболювальних.

    Прогноз


    Прогнози визначити при такому захворюванні досить складно, так як велика частина чинників впирається в те, коли хвороба була діагностована. Зазвичай при ранньої постановки діагнозу шанси на нормальне життя вище, якщо проводиться комплексний вплив і лікування. При пізньому визначенні хвороби зазвичай найгірші прогнози.


    Про причини порушення росту у дітей, дивіться у нашому відео:






    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: