Синдром Барттера — невиліковна спадкова патологія

Спадкові патології в більшості своїй мають невиліковний характер. Одним з таких захворювань є синдром Барттера.


Зміст

  • 1 Синдром Барттера
  • 2 Класифікація
  • 3 Причини і симптоми
  • 4 Діагностика
  • 5 Лікування
  • 6 Прогнози

  • Синдром Барттера


    Синдром Барттера — це урологічне спадкове генне мутирование і припускає наявність дефекту петлі Генле, який успадковується за аутосомно-рецесивним принципом. Подібна патологія починає себе проявляти вже в ранньому дитинстві. На її тлі ниркові клітини втрачають фізіологічну здатність затримувати калій. В результаті розвивається його хронічна втрата з сечею, що призводить до патологічного зниження кількості крові, що циркулює по судинах. При цьому тиск може бути цілком нормальним або зниженим.


    Класифікація


    відповідно з видом генів, уражених мутацією, розрізняють неонатальний, класичний синдром Барттера і синдром Гительмана:



    ВиглядРозташування мутаціїГенний продуктОпис













    Неонатальний або тип 1NKCC2(15q)Буметанидчувствительный калій і натрій, фуросемід, 2С1 транспортний білок коліна петлі ГенлеПроявляється в ранньому дитинстві, супроводжується важкою поліурією та гіпертермією, раннім нефролітіазом кальцієвого типу.
    Тип 2ROMK(llq24)Білок калієвого каналу АТФ-залежнийКласичний варіант синдрому, що проявляється у пацієнтів до 25-річного віку, супроводжується парестезіями і слабкістю м'язових тканин, судомами.
    Тип 3CLKNKB(1p36)С1 – білок-транспортерТакож виникає у молодих людей, ускладнюється гострою недостатністю нирок, поліурією, але тиск залишається нормальним.
    Синдром ГительманаNCCT(16ql3)Транспортер тиазидчувствительный С1 і натрійТакий тип синдрому нерідко виявляється у дорослих людей. Супроводжується гіпомагніємією, кальцифікацією хрящів суглобів, постійними артралгіями.


    Причини і симптоми


    Безпосереднім чинником, що призводить до розвитку синдрому Барттера, є збій у транспортній діяльності канальців нирок.


    Фактично хвороба Барттера є генетично детермінованою патологією, яка проявляється у дітей і дорослих:


  • Дефіцитом калієвих іонів в крові (гіпокаліємія);

  • Порушенням кислотно-основного стану, при якому у позаклітинній рідині спостерігається істотне зниження вмісту хлору та водню (метаболічний алкалоз);

  • Надмірний вміст у крові сечокислого компонента (гіперурикемія);

  • Надмірною активністю альдостерону, а також реніну.

  • Патологія Барттера може проявити себе у дітей незабаром після народження, хоча зустрічаються варіанти і більш пізнього виявлення патології.

    Для синдрому характерна наявність поліурії з подальшим зневодненням, м'язових і нервносистемных поразок, дитина відстає у психофізичному розвитку.


  • Неонатальний тип синдрому яскраво проявляється у внутрішньоутробному розвитку у вигляді багатоводдя і передчасних пологів. Новонароджений погано смокче, втрачає вагу, постійно спить, його турбує температура, затримка психомоторики і гіпотонія м'язів.

  • Що стосується класичного синдрому, то він починає заявляти про себе приблизно після року, супроводжуючись відставанням у рості та розумовому розвитку, поліурією або запорами.

  • Варіант Гительману починає маніфестувати у дітей 6-річного віку і пізніше, проявляючись слабкістю м'язових тканин, постійною втомою та ін

  • Існує ще й синдром псевдо-Барттера, який також супроводжується аналогічною симптоматикою. Він зустрічається у дівчат, намагаються схуднути за допомогою сечогінних препаратів та строго обмежують харчування.

  • Діагностика


    Діагностичні заходи ґрунтуються на лабораторних та інструментальних методах. Проводяться лабораторні дослідження сечі і крові, ультразвукове дослідження сечоводів і нирок, а також ниркова біопсія.


    Лікування


    Терапія патології Барттера може ґрунтуватися на замісної або медикаментозному лікуванні. Основне завдання терапевтичного процесу – постачання пацієнта достатньою кількістю калію і натрію. Найважливіше значення приділяється дієтотерапії та прийому спеціалізованих препаратів. Призначаються нестероїдні протизапальні засоби начебто Індометацину, інгібітори АПФ типу Каптоприлу. Препарати магнію показані для усунення гіпомагніємії.


    У замісної терапії у новонароджених застосовуються інфузійні вливання розчинів солей та діуретики калій-зберігаючого типу (Спіронолактон або Верошпірон), які знижують втрату калію разом з сечею.


    Якщо новонароджений народився передчасно і має ознаки недоношеності, то Індометацин не використовують, поки малюкові не виповниться місяць-півтора. Подібне обмеження вкрай важливо, оскільки застосування цього препарату пов'язана з безліччю побічних реакцій.

    Якщо діагностовано синдром псевдо-Барттера, то терапія спрямовується на усунення причин патологічного стану. Таким пацієнтам часто призначається Амілорид або Тріамтерен. Якщо розвивається термінальна недостатність нирок, то показана трансплантація органу.


    Прогнози


    Класична патологія Барттера повністю не лікується, проте, раннє діагностування та застосування адекватних терапевтичних заходів дозволяє мінімізувати патологічні прояви і наслідки, наприклад, психофізичний розвиток у дітей не буде таким відсталим.


    Якщо мова йде про неонатальному тип синдрому, то зволікання тут неприпустимо. Якщо ж новонароджений не отримає необхідної допомоги, то виникнуть незворотні наслідки і летальний результат, який обумовлюється електролітними розладами і серйозною дегідратацією.


    Синдром далеко не завжди закінчується гострою недостатністю ниркових структур. При правильній комбінації сечогінних препаратів та НПЗП вдається скорегувати практично всі прояви. Але відшкодування калію зазвичай залишається довічної необхідністю. Якщо у дитини спостерігається відставання в рості, то для його коригування може застосовуватися гормональна терапія соматотропином екзогенного типу.





    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: