Вроджена приглухуватість як супутнє порушення при синдромі Ваарденбурга

Цей синдром був описаний ще в 1947 році Ваарденбургом. Для нього характерний цілий комплекс вад – комбінація вродженої глухоти, альбінізму, аномалій особи. Дане захворювання супроводжується анормальної гіпопігментацією шкіри, очей і волосся. Повністю впоратися з таким синдромом неможливо, тому лікування зазвичай спрямоване на усунення симптомів і загальна підтримка організму.



Зміст

  • 1 Синдром Ваарденбурга
  • 2 Причини
  • 3 Лікування симптомів
  • 4 Типові прояви захворювання

  • Синдром Ваарденбурга


    Синдром Ваарденбурга являє собою спадкову патологію, яка супроводжується гетерохромией райдужної оболонки, появою сивого пасма волосся, зміщенням внутрішньої частини ока – його називають телекантом. Одним з характерних симптомів порушення є вроджена приглухуватість, яка може відрізнятися різним ступенем тяжкості.


    Зміщення внутрішньої частини ока в поєднанні з піднятою спинкою носа і сполученими в одну лінію бровами надає людям з даним синдромом вельми своєрідний зовнішній вигляд. Райдужні оболонки зазвичай мають різне забарвлення. Приміром, одне око може бути карім, тоді як інший – блакитним.


    При цьому пацієнти рідко страждають усіма порушеннями одночасно. Кожна ознака має різну ступінь вираженості. Найчастіше спостерігається телекант – приблизно 99 % пацієнтів. Розширена спинка носа зустрічається у 75 % випадків, а зрощення брів – у 45 %.


    Причини


    Як правило, ця патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. До розвитку синдрому призводять до мутації в деяких генах – зокрема, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3. В окремих людей історія сім'ї не підтверджується. У цьому випадку мова йде про генетичної мутації, розвиток якої провокують невідомі фактори.


    Ген MITF відповідає за кодування білка, що грає важливу роль у формуванні меланоцитів. Як наслідок, виникають зміни пігментації. Іноді дані аномалії призводять до втрати слуху.


    В групу ризику по розвитку даного порушення входять діти, чиї найближчі родичі мають це захворювання. Воно передається за аутосомно-домінантним типом.


    В окремих випадках синдром Ваарденбурга розвивається з незрозумілих причин. Ряд дослідників стверджує, що підвищує загрозу похилий вік батька.


    Лікування симптомів


    Синдром Ваарденбурга може бути виявлений відразу після народження або в ранньому дитинстві. В деяких випадку його виявляють у більш пізньому віці. Поставити точний діагноз допомагає ретельне клінічне обстеження та аналіз симптомів. Також лікар повинен вивчити сімейний анамнез і провести специфічні дослідження.


    У людей з підозрою на такий діагноз виконують вимірювання відстані між різними частинами очі. Також можуть проводитися інші процедури – наприклад, обстеження внутрішніх структур органів зору. Нерідко потрібна перевірка слуху та проведення рентгенографії.


    Лікування патології спрямоване на усунення певних симптомів. Дуже важливо своєчасно виявити нейросенсорную приглухуватість. Це допоможе вчасно провести хірургічне втручання, що значно поліпшить прогноз.

    Іноді лікарі радять кохлеарну імплантацію. У цьому випадку у внутрішнє вухо поміщають спеціальний пристрій з електродами. Це допомагає стимулювати роботу слухового нерва.


    Фото дітей з різними проявами синдрому Ваарденбурга



    Типові прояви захворювання


    Одним з головних ознак синдрому є вроджена глухота. Вона проявляється в ранньому віці і нерідко провокує виникнення глухонімоти. Двостороння патологія завжди вражає звуки високої частоти.


    Також до типових проявів хвороби відносять наступне:


  • Вроджена гетерохромія райдужки – може бути повною або частковою. Нерідко ірис має різний окрас.

  • Дістопія внутрішніх частин очей – до неї призводить блефарофимоз. Даний стан провокує псевдогипертелоризм, а в деяких випадках – і псевдоэпикант.

  • Розширення кореня носа.

  • Гіпертрофія бровных дуг.

  • Частковий альбінізм – проявляється у вигляді ділянки сивого волосся в районі лоба. У більш рідкісних випадках спостерігаються білі вії і брови з внутрішньої сторони.

  • Симптоми і генетика синдрому Ваарденбурга в нашому відео:



    Синдром Ваарденбурга – досить рідкісне захворювання, яке супроводжується цілим рядом патологічних змін. Одним із симптомів аномалії є вроджена глухота, яка може призводити до німоті. Щоб впоратися з цією ознакою, треба вчасно вжити заходів. У більшості випадків усунути даний симптом допомагає хірургічне втручання.





    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: