Які прогнози для дитини з полидактилией: причини і лікування патології

Полідактилія – вроджена патологія, при якій виявляється особлива будова кисті або дистального відділу кінцівки, пов'язане з наявністю додаткових пальців. Проблема виявляється з однаковою частотою як у хлопчиків і дівчаток.


Зазвичай виникає тільки з одного боку Частота за різними джерелами зустрічається у 1 дитини на 630-3300 людина. Порушення може поєднуватися з іншими проблемами скелета, в тому числі брахидактилией і несформованістю суглобів.


Зміст

  • 1 Полідактилія: код за МКХ-10, патогенез
  • 2 Клінічна картина
  • 3 Причини
  • 4 Класифікація
  • 5 Як лікують?
  • 6 Прогноз

  • Полідактилія: код за МКХ-10, патогенез


    За МКХ-10 патологія відноситься до класу Q69. Диференціюється:


  • Q69.0 – додаткові елементи;

  • Q69.1 –додатковий великий палець кисті;

  • Q69.2 – здвоєний фрагмент стопи;

  • Q69.9 – неуточненная полідактилія.

  • Передача хвороби відбувається за аутосомно-домінантним спадкоємства. Фенотипічні прояви різні: у одних ознака практично непомітний, в інших має інтенсивний прояв.


    Носієм гена може виступити мама або тато, але при цьому сам батько може не мати жодних ознак порушення. Ймовірність передачі у спадок досягає 50%. У людини описано 4 ділянки ДНК, що є першопричиною появи відхилення від норми.

    Клінічна картина


    Основною ознакою є наявність другорядних пальців. Вони можуть бути в рудиментарному стані або повноцінно сформованими.


    Частіше зустрічається перший варіант, коли кількість фаланг менше, ніж на здоровій частині. Описані випадки, коли додаткові фрагменти зовсім не мають кісток і є утвореннями, що складаються з м'язової тканини.


    У цій ситуації пальчик розташовується на ніжці з дерми. У вкрай рідкісних випадках спостерігається здвоєння нігтьової фаланги.


    Крім самої проблеми, яку можна побачити візуально, може бути деформація всього кісткового каркасу. Дане порушення буде прогресувати у міру дорослішання людини. З часом, при відсутності повноцінної медичної допомоги, велика ймовірність прогресування деформаційних процесів, що негативно позначається на якості життя.

    Многопалость часто поєднується:


  • з клишоногістю;

  • укороченням ураженої кінцівки;

  • зайвою масою тіла;

  • помутнінням рогівки, короткозорістю;

  • микрофтальмией;

  • вовчою пащею;

  • заячою губою;

  • розумовою відсталістю;

  • низькорослістю.

  • На фото рентгенівський знімок дитини з полидактилией



    Причини


    Крім головної спадкової причини, полідактилія виникає із-за складних хромосомних порушень, наприклад, синдрому Патау або генних мутацій.


    Для першого характерна наявність копії 13 хромосоми. Налічується близько 120 патологій, які поєднуються з описуваної проблемою.


    Фахівці говорять і про те, що причина може бути пов'язана з порушеннями, що з'явилися під час внутрішньоутробного розвитку плоду.


    Виявляється захворювання, якщо на ранніх термінах розвитку малюк відчув вплив токсичними сполуками. Наприклад, прийом мамою ліків з тератогенною дією. У тому випадку відбувається затримка загибелі одних клітин і надмірна продукція інших, що і стає причиною появи додаткових пальців.


    Іноді патологія є наслідком появи утворень всередині плаценти і формування спайок. Ці фактори заважають правильному формуванню систем, органів і частин тіла.

    Класифікація


    Полідактилія класифікується по локалізації та типу подвоєння. Є три форми:


  • преаксиальная або радіальна, коли мова йде про великому додатковому пальці;

  • центральна – з'являється додатковий вказівний, середній або безіменний пальчик;

  • постаксиальная або ульнарная при наявності додаткового мізинця.

  • За типом двоїння розрізняється за наявності:


  • рудиментів, сформованих практично однією дермою і м'якими тканинами;

  • додаткових елементів, що є роздвоєнням основних;

  • елементів з повноцінним будовою.

  • Важливим параметром для класифікації виступає наявність або відсутність деформації основного пальця. Від цього залежатиме подальша схема усунення деформації.

    Як лікують?


    Лікування проводиться виключно в хірургічному відділенні. Спочатку здійснюються діагностичні заходи.


    Збираються відомості, в тому числі і про можливості розвитку хромосомних дефектів, використовуються рентгенівські промені, електрофізіологічні та генетичні техніки визначення характеру проблеми.


    Клінічна діагностика не можлива без огляду ортопеда травматолога, які визначають порушення і визначає тип аномалії. Якщо необхідно провести оцінку кісткових хрящових структур, призначається МРТ. З допомогою апаратних методів відбувається визначення стану м'язових волокон і особливостей кровопостачання даної частини тіла.


    Лікування, при наявності утворень тільки з м'яких тканин, проводиться в період дитинства, часто в перші шість місяців життя дитини. Інші випадки розглядаються для усунення тільки після настання першого року життя дитини. Подібний підхід дозволяє встановити стан основних пальців, оскільки відносно новонароджених це зробити неможливо.


    Багаторічний досвід лікарів, пов'язаний з хірургічним усуненням проблеми свідчить, що після видалення зайвих фаланг у 70% випадків з'являється повторні проблеми на цій же ділянці. Для її запобігання під час лікування відбувається відразу ж виправлення деформації основних пальців рук, їх відновлення за допомогою видалених тканин.


    Якщо такі заходи проводяться, то для подальшої нормалізації функцій кистей і стоп буде потрібно досить багато часу. Якщо патологія виявляється у плода, при відсутності тяжких хромосомних аномалій, жінка може доносити дитину.


    Варіанти хірургічного лікування різні. Наприклад, може відбуватися видалення додаткового пальця без підняття основного. Іноді проводиться видалення з корекцією кістки або виконанням кісткової, сухожильно шкірною пластикою.

    Прогноз


    При полидактилии прогноз найбільш успішний, якщо операція була проведена у дітей в ранньому віці. Якщо аномалія виступає ознакою генного захворювання, то результати залежать від тяжкості основного захворювання.


    Про особливості полидактилии і синдактилии в нашому відео:






    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: