Синдром Альпорта або спадковий нефрит — рідкісна патологія, що приводить до втрати слуху і порушення зору

Спадковий нефрит (більш відома назва – синдром Альпорта) – патологія досить рідкісна. За офіційними даними, в Росії на 100 000 новонароджених малюків припадає 17 з такою аномалією розвитку. В Європі 1% всіх хворих хронічною нирковою недостатністю (ХНН) – це саме люди з спадковим нефритом. А 2,3% операцій з пересадки нирки роблять пацієнтів з цим діагнозом.


Зміст

  • 1 Синдром Альпорта?
  • 2 Причини
  • 3 Симптоми
  • 4 Класифікація
  • 5 Діагностика
  • 6 Лікування
  • 7 Прогноз

  • Синдром Альпорта?


    Спадковий нефрит – це постійно прогресуюче захворювання нирок, яке часто йде паралельно з втратою слуху і серйозними проблемами із зором. У довідниках можна знайти визначення синдрому Альпорта (СА) як неиммунной спадкової форми гломерулопатии, тобто ураження клубочкового апарату нирок.


    Вроджене розлад ниркової функції проявляється у дітей вже в 3-5 років, виникає з-за мутацій одного з трьох генів, які відповідають за вироблення колагену IV типу.

    Четверта колагенова різновид становить основу базальних мембран ниркових клубочків, кохлеарного апарату (частина внутрішнього вуха), а також капсули кришталика. Звідси – і одночасні порушення роботи нирок, слуху та зору.


    Міжнародна класифікація хвороб 10-го перегляду (МКБ-10) – головний нормативний документ, який систематизує всі існуючі порушення здоров'я, – відносить дитяче захворювання до класу вроджених аномалій, деформацій та хромосомних порушень. Оскільки при СА страждає цілий ряд органів, то хвороба входить в групу вроджених вад, що зачіпають відразу кілька систем. І маркується кодом Q87.8 – це «інші уточнені синдроми вроджених аномалій, не класифіковані в інших рубриках».


    Причини


    Головна і єдина причина, по якій діти народжуються з синдромом Альпорта, – це генетична мутація. Уражується один із трьох генів — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 знаходиться на Х-хромосомі і кодує колагенову ланцюг а5-ланцюг. «Місце проживання» генів COL4A3 і COL4A4 – 2-я хромосома. Вони, відповідно, зберігають інформацію про ланцюжках колагену а3 і а4.


    Найчастіше пошкоджений ген передається дитині від батьків. Коли хвороба нирок переходить по Х-хромосомі, то мати може стати передавачем аномалії і сина, і дочки. Батько – тільки дочки. Ймовірність того, що малюк народиться з ураженням нирок, збільшується в рази, якщо в роду є люди з хворобами сечовивідної системи (в першу чергу ХНН).


    Але в 20% випадків діти з синдромом Альпорта народжуються в сім'ях, де у всіх родичів ідеально здорові нирки. Тут йдеться про випадкові, спонтанних генетичні мутації.


    Симптоми


    Вроджений спадковий нефрит розвивається при нестачі колагену, одного з найголовніших структурних елементів сполучної тканини. В результаті колагенового дефіциту базальні мембрани ниркових клубочків, внутрішнього вуха і очного апарату стоншуються і розщеплюються, а самі органи перестають повноцінно справлятися зі своєю функцією.


    Всі симптоми синдрому Альпорта розподіляються на дві групи – ниркові і внепочечные прояви. У числі ниркових діагностуються дві головні ознаки: гематурія (сліди крові в сечі) і протеїнурія (білки в сечі). Нерідко їх об'єднують під назвою «ізольований сечовий синдром».


    Ізольований сечовий синдром у дітей можна помітити не відразу. Видимі сигнали з'являються тільки на 3-5-м році життя, буває і в 7-10 років. Але найдрібніші крапельки крові у сечі присутні завжди, навіть якщо спочатку їх не видно – це безсимптомна мікрогематурія. Тому гематурія вважається основним специфічним ознакою синдрому Альпорта.


    Приблизно в половині випадків спусковим крючковим для появи крові в дитячій сечі служить інфекція. Ниркові симптоми з'являються через 1-2 дні після ГРВІ. У хлопчиків також розвивається протеїнурія, але пізніше, зазвичай після 10 років. У дівчаток цей симптом або згладжений, або його зовсім немає.

    Внепочечные симптоми вродженого нефриту проявляються пізніше. Це:


  • приглухуватість (спочатку дитина перестає розрізняти високі звуки, потім звичайну мова);

  • різні очні порушення;

  • відставання у фізичному розвитку;

  • вроджені аномалії (деформовані вуха, високе небо, відокремлюються/, інтимно з'єднані або додаткові пальчики – не більше 7 ознак);

  • рідко – лейомиоматоз (розростання гладких волокон м'язів стравоходу, трахеї, бронхів.

  • У міру прогресування недуги з'являються класичні ознаки ниркової недостатності: жовтувата і суха шкіра, сухість у роті, зменшення кількості сечі і т. д. Збільшується тиск в ниркових судинах – гіпертензія.


    Класифікація


    Існує дві класифікації синдрому Альпорта у дітей. Перша – генетична, за типом успадкування аномалії.


    В відповідності з цією класифікацією виділяють три типи вродженого нефриту:


  • Х-зчеплений домінантний, або класичний (близько 80% всіх пацієнтів з СА);

  • аутосомно-рецесивний (15% дітей з вродженою аномалією);

  • аутосомно-домінантний (самий рідкісний тип, близько 5% пацієнтів).

  • Друга, основна класифікація називає три варіанти ниркового захворювання:


  • Нефрит, супроводжується гематурією, туговухістю і проблемами із зором (ураження очей). Це Х-домінантний тип вродженої вади.

  • Нефрит з гематурією, але без ураження органів почуттів. Відповідає аутосомно-рецесивною формі.

  • Доброякісна сімейна гематурія.

  • Перші два варіанти – це прогресуюче ниркове захворювання, неминучий підсумок якого – хронічна ниркова недостатність. При доброякісній сімейної гематурії ХНН не розвивається, а якість і тривалість життя ніяк не страждають.


    Діагностика


    Згідно з клінічними рекомендаціями з діагностики синдрому Альпорта у дітлахів, ймовірність вродженого нефриту висока, якщо присутні три з п'яти ознак.


    До таких ознак відносять:


  • В родині є випадки гематурії, в роду зустрічалися випадки летального результату від хронічної ниркової недостатності.

  • В родині у дитини діагностовано гематурія та/або протеїнурія.

  • Специфічні зміни у пацієнта базальної мембрани ниркових клубочків (за результатами біопсії).

  • Вроджена патологія зору.

  • Падіння слуху (виявляється за даними аудіометрії).

  • При підозрі на синдром Альпорта використовується ряд традиційних діагностичних методів:


  • збір анамнезу (відомості про наявність тих же симптомів і смертей від ХНН у кровних родичів);

  • фізикальні способи (пальпація, постукування);

  • лабораторні аналізи (клінічний аналіз сечі та ін);

  • УЗД і біопсія нирки.

  • Фахівці також рекомендують ДНК-тест для членів сім'ї юного пацієнта з використанням ДНК-зондів. Це дозволяє визначити носія мутантного гена. Крім того, існує можливість застосування ДНК-зондів і для передпологової діагностики синдрому Альпорта, ще під час вагітності мами. Це особливо важливо, якщо в родині чекають хлопчика, – у чоловіків СА протікає важче.


    В обов'язковому порядку вимагається і диференціальна діагностика: для відмежування вродженого нефриту від нефропатії і придбаного гломерулонефриту.


    Лікування


    На початковому етапі вродженого нефриту потужна комплексна терапія не потрібна.



    При постановці ниркового діагнозу необхідні такі терапевтичні заходи для дітей:


  • відсутність серйозних фізичних навантажень (звільнення від уроків фізкультури);

  • постійні прогулянки;

  • збалансоване харчування;

  • фітотерапія при появі крові в дитячій сечі (настій кропиви і деревію, сік чорноплідної горобини);

  • вітаміни А і Е, В6 (піридоксин) для поліпшення обміну речовин (курсами по 2 тижні);

  • для цих же цілей – ін'єкції кокарбоксилази.

  • Хлопчикам для зниження протеиноурии рекомендуються інгібітори АТФ (ангіотензин-перетворюючого ферменту) і блокатори рецепторів ангіотензину.


    Коли хронічна ниркова недостатність переходить в саму небезпечну, термінальну, стадію, потрібен постійний гемодіаліз. У найбільш важких випадках – пересадка нирки.

    Прогноз


    Прогноз при синдромі Альпорта залежить від двох факторів: варіанти хвороби і статі дитини. Найшвидше прогресує класична, Х-домінантна форма синдрому Альпорта у хлопчиків.


    У цьому разі ХНН діагностують у всіх хворих до 60 років, а у 50% — до 25 років. Якщо в сім'ї є чоловіки з таким же варіантом нефриту, то час настання термінальної стадії ниркової недостатності можна легко спрогнозувати, воно буде таким же. У жінок такої залежності немає.


    При аутосомно-рецесивному типі ниркова недостатність розвивається трохи повільніше, але є ризик того, що ХНН перейде в термінальну стадію вже до 30 років.


    При аутосомно-домінантною формою протягом і прогнози найбільш сприятливі: хронічної ниркової недостатності ситуація не доходить. Ця форма відповідає доброякісної сімейної гематурії. Специфічна терапія в цьому випадку не проводиться, наявність крові в сечі не загрожує життю людини. Необхідний лише постійний лікарський контроль за станом пацієнта.





    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: