Ювенільний нефронофтиз або медуллярна кістозна хвороба нирок

Поняття ювенільний нефронофтиз Фанконі включає в себе захворювання нирок з порушенням концентраційної здатності зі схожими проявами, але різними генетичними чинниками, що веде до розвитку хронічної ниркової недостатності.


Зміст

  • 1 Ювенільний нефронофтиз Фанконі
  • 2 Причини
  • 3 Типи і симптоми
  • 4 Діагностика
  • 5 Лікування і прогноз

  • Ювенільний нефронофтиз Фанконі


    Ювенільний нефронофтиз — це патологія, яка пов'язана з порушеним будовою медуллярной частини нирки (її кістозне переродження), а саме області збірних трубочок і петлі Генле і передається від батьків до дитини за аутосомно-рецесивним типом. Починає проявлятися захворювання в дитячому віці з 3 або 2 років, середня тривалість життя з такою патологією складає 16-20 років.


    Причини


    Етіологічний фактор і патогенетичні механізми розвитку на сьогоднішній день не до кінця вивчені. Відомо те, що нефронофтиз Фанконі передається спадковим шляхом. Перебіг захворювання можна назвати хронічним, так як гострих періодів не відзначається. Проявлятися перші симптоми починають в дитячому віці, конкретно про симптоматиці можна прочитати нижче.


    Основною і первинною причиною вважається зміни ферментного складу в канальцях нирок, переважно в дистальних. Надалі відзначається розвиток дегенеративних змін в самому епітелії цих канальців, з'являються кісти (заповнені рідиною порожнини). Потім вже змінюються тканини і в області клубочків, вони розширюються і утворюють множинні кісти. По мірі розвитку дегенеративних змін у мозковому шарі нирок (з зменшенням кількості функціонуючих нефронів) зростає і ниркова недостатність.


    Порушується всмоктування більшості мікроелементів у канальцях нирки, тим самим порушується концентраційна здатність.


    Важливо, що імунні комплекси при даній патології ниркових гломерулярних мембранах не виявляються.

    Вчені визначили, що в сітківці ока, і біля основи маленьких цилий (маленькі вії в канальцях, необхідні для просування рідини) знаходиться білок нефроцистин -1. Кодує цей білок один і той же ген, патологія якого і викликає дане захворювання.


    Типи і симптоми


    Медуллярную кістозна хвороба нирок класифікують на такі типи:


  • Ювенільний нефронофтиз Фанконі, із збереженою функцією сітківки ока;

  • Синдром Сениора (дистрофічні зміни в сітківці очей і ниркова патологія).

  • Симптоматична картина починає проявлятися в ранньому дитинстві і до 6 років. На перший план виступають затримка фізичного розвитку. Відбуваються порушення в процесі остеогенезу, зовні дитина маленька, але всі частини тіла пропорційні відносно один одного.


    Дитина при наявності такої патології скаржиться на постійну спрагу, часті і рясні сечовипускання (поліурія), дитина постійно прокидається вночі для того, щоб сходити в туалет.


    У дітей з синдромом Сениора паралельно з перерахованими вище жлобами розвивається прогресуюче зниження зору аж до повної сліпоти.


    У сечі виявляється зниження рівня кальцію, калію, натрію, з'являється білок у невеликих кількостях. Змінюється щільність сечі — ізостенурія. Кров'яний тиск при цьому не змінюється.


    Діагностика


    Постановка клінічного діагнозу ґрунтується на трьох симтоматических ознаках:


  • Визначена лабораторним шляхом ізостенурія. Відбувається осмотичний вирівнювання — осмолярність плазми стає рівною осмолярності сечі.

  • Прогресуюча поліурія.

  • Полідипсія (посилення спраги і збільшення потреби у воді).

  • Для підтвердження діагнозу потрібно провести ультразвукове обстеження нирок, при якому виявляється стоншення кіркового шару та збільшення мозкового за рахунок розвитку кіст.


    При проведенні ангіографії нирок реєструються також зменшення в розмірах нирки з витончення коркового шару, виявляються множинні кісти в юкстгломерулярной області.


    Використовується екскреторна урографія для діагностики ювенільного нефронофтіза для візуалізації розмірів нирки, прохідності канальців. Іноді на знімках помітні розриви самих канальців та їх кістозне переродження.


    У міру прогресування захворювання підвищується рівень креатиніну і сечовини в крові, може знижуватися швидкість клубочкової фільтрації. Однак, при імунному аналізі не визначається світіння комплексів імуноглобулінів на базальних мембранах клубочків, що виключає аутоіммунну природу хвороби.


    Алгоритм обстеження при ювенільному нефронофтизе


    Лікування та прогноз


    Лікування, що впливає на патогенетичне ланка, на даний момент, не існує.


    Використовується симптоматична терапія, спрямована на підтримання організму пацієнта:


  • Достатній питний режим (без обмежень);

  • Призначення препаратів вітаміну Д в комплексі з кальцієм;

  • Препарати для інфузій, що містять певні необхідні мікроелементи.

  • Призначається висококалорійна вітамінізована дієта.

  • Прогноз при кістозній медуллярной ниркової дисплазії невтішний, так як тканина нирок заміщається кістами, розвиток хронічної ниркової недостатності неминуче. Потрібно програмна гемодиализная терапія і пересадка нирки.





    Лікування схожих захворювань

    Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: